单侧局灶性多小脑回
Unilateral focal polymicrogyria
ORPHA:268947疾病亚型
定义
单侧局灶性多微回(BFPP)是多微回(PMG；见该词条))最温和的亚型，一种大脑皮层畸形，其特征为过度的皮层折叠和异常的皮层分层，只影响大脑的一个小区域，可能不表现出神经系统的受累。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 29
极常见 99–80%8
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性偏瘫 HP:0011099
常见 79–30%8
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 脑电图，伴额部局灶棘波 HP:0012015
- 脑电图，伴颞区局灶棘波 HP:0012018
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 智能衰退 HP:0001268
偶见 29–5%13
- 攻击性行为 HP:0000718
- 双手联带运动 HP:0001335
- 脑电图，伴中央区局灶棘波 HP:0012014
- 脑电图，伴枕部局灶棘波。 HP:0012016
- 脑电图，伴顶部局灶棘波 HP:0012017
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 非言语交际行为异常 HP:0000758
- 颅内脑室周围钙化 HP:0007229
- 语言障碍 HP:0002463
- 记忆障碍 HP:0002354
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）