中性粒细胞减少-单核细胞减少-耳聋综合征
Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome
ORPHA:2690疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by congenital neutropenia with myeloid marrow hypoplasia, monocytopenia, and congenital deafness. Patients present with severe recurrent bacterial infections that may lead to bacterial septicemia. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
别名
中性粒细胞减少-单核细胞减少-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 巨噬细胞形态异常 HP:0004311
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%1
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）