罕见病知识库 RareSeen

孤立性单侧小脑半球发育不全

Isolated unilateral hemispheric cerebellar hypoplasia/dysplasia

ORPHA:269218疾病

定义

孤立性单侧半球小脑发育不全是一种罕见的非综合征小脑畸形,其特征是右侧或左侧小脑半球体积减少,蚓部完整,无其他神经异常(即正常大脑半球、第四脑室、脑桥、延髓和中脑)。患者可能无症状,或者可能出现发育和言语延迟、肌肌张力低下、眼球运动异常、持续性头痛和/或周围性眩晕和共济失调。神经系统检查是正常的。

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)