孤立性双侧小脑半球发育不全
Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia
ORPHA:269221疾病
定义
孤立的双侧半球小脑发育不全是一种罕见的小脑畸形，其特征是两个小脑半球发育不全，没有其他小脑/大脑异常或其他相关的临床特征。受影响的患者表现为轻度肌张力低下，伴有运动延迟、轻度认知障碍、语言延迟、视觉空间和语言记忆缺陷、运动障碍、意向性震颤，以及可能存在情绪脆弱和轻度抑郁。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）