脑桥被盖帽发育不良

定义

脑桥被盖发育不良是一种罕见的中枢神经系统畸形，是影响脑桥、髓质和小脑的特殊类型的先天性异常。多发脑神经缺损、锥体束和小脑体征的临床表现包括新生儿肌张力低下、共济失调、感觉神经性耳聋、视力下降、语言和言语障碍、进食和吞咽困难、面瘫和智力障碍。各种心脏、胃肠、泌尿生殖和骨骼缺陷也有相关报道。

别名

PTCD

基本事实

遗传方式

不适用

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000

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