罕见病知识库 RareSeen

鼻正中裂

Bifid nose

ORPHA:2695疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare congenital nose and cavum anomaly characterized by clefting of the nose ranging from a minimally noticeable groove in the columella to complete clefting of the underlying bones and cartilage (resulting in two half noses) with a usually adequate airway. Bifid nose may be seen in frontonasal dysplasia; other malformations such as hypertelorbitism and midline clefts of the lip may also be associated.

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1ORPHA:217266

临床表型 2

极常见 99–80%1

  • 鼻裂 HP:0011803

偶见 29–5%1

  • 眼距过宽 HP:0000316

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)