关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征
Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
ORPHA:2697疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity.
别名
ARC 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS33B | VPS33B late endosome and lysosome associated | Disease-causing germline mutation(s) in |
| VIPAS39 | VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%2
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
常见 79–30%15
- α颗粒异常 HP:0012483
- 血小板聚集异常 HP:0030402
- 血小板计数异常 HP:0011873
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 先天性双侧髋关节脱位 HP:0008780
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 角化过度 HP:0000962
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 新生儿胆汁淤积性肝病 HP:0006566
- 反复感染 HP:0002719
- 肾范可尼综合征 HP:0001994
- 肾小管功能障碍 HP:0000124
偶见 29–5%14
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 胎动减少 HP:0001558
- 听力受损 HP:0000365
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肝内胆道闭锁 HP:0005248
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾性尿崩症 HP:0009806
- 羊水过少 HP:0001562
- 骨质减少 HP:0000938
- 病理性骨折 HP:0002756
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
排除 0%1
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）