指节垫-白甲病-感音神经性耳聋-掌跖角化病综合征
Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
ORPHA:2698疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic genetic deafness disease characterized by symmetric or asymmetric knuckle pads (typically located on the distal and interphalangeal joints), leukonychia, diffuse palmoplantar keratoderma, and congenital, mild to moderate sensorineural deafness.
别名
Bart-Pumphrey综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJB2 | gap junction protein beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 手指关节垫 HP:0032541
- 白甲 HP:0001820
常见 79–30%2
- 掌跖角化 HP:0000972
- 掌跖角化症 HP:0000982
偶见 29–5%2
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 混合性听力受损 HP:0000410
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）