维生素B12无反应性甲基丙二酸血症
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
ORPHA:27疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic crises or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12. There are two types of vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia: mut0 and mut-.
别名
维生素B12无反应性甲基丙二酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MMUT | methylmalonyl-CoA mutase | ORPHA:289916 |
临床表型 25
极常见 99–80%5
- 昏迷 HP:0001259
- 脱水 HP:0001944
- 昏睡 HP:0001254
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%6
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%14
- 异常言语模式 HP:0002167
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 心肌病 HP:0001638
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 高氨血症 HP:0001987
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 胰腺炎 HP:0001733
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 四肢轻瘫 HP:0002273
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）