眼咽肌营养不良
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ORPHA:270疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, adult-onset, progressive myopathy characterized by progressive eyelid ptosis, ophthalmoplegia, dysphagia, dysarthria and proximal limb weakness.
别名
OPMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- >1 / 1000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PABPN1 | poly(A) binding protein nuclear 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%9
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 吞咽困难 HP:0002015
- 疲乏 HP:0012378
- 肌病 HP:0003198
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 镶边空泡 HP:0003805
- 脊椎滑脱症 HP:0003302
常见 79–30%13
- 成角的肌纤维 HP:0034045
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 发音困难 HP:0001618
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 喂养困难 HP:0011968
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 肌纤维核内包涵体 HP:0100304
- 疼痛 HP:0012531
- 每秒用力呼气量减少 HP:0032342
- 舌萎缩 HP:0012473
- 舌肌无力 HP:0000183
- 面部肌肉无力 HP:0030319
- 湿嗓音 HP:6001011
偶见 29–5%2
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 面具样面容 HP:0000298
罕见 <4–1%2
- 认知功能损害 HP:0100543
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）