葡萄酒色痣-巨大枕大池-脑积水综合征
Port-wine nevi-mega cisterna magna-hydrocephalus syndrome
ORPHA:2703疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by a glabellar capillary malformation, congenital communicating hydrocephalus, and posterior fossa brain abnormalities, including Dandy-Walker malformation, cerebellar vermis agenesis, and mega cisterna magna. Seizures are occasionally associated. There have been no further descriptions in the literature since 1979.
别名
Nova综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%8
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 胎儿小脑延髓池扩大 HP:0011427
- 眼睑鲜红斑痣 HP:0010733
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
常见 79–30%1
- 脑积水 HP:0000238
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）