Ochoa综合征
Urofacial syndrome
ORPHA:2704疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic urinary tract malformation characterized by the association of severe voiding dysfunction and inversion of facial expression when the child smiles or cries.
别名
部分面部麻痹伴泌尿系统异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPSE2 | heparanase 2 (inactive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRIG2 | leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%1
- 复发性尿路感染 HP:0000010
常见 79–30%6
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 肾积水 HP:0000126
- 尿道梗阻 HP:0000796
- 尿失禁 HP:0000020
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%4
- 大便失禁 HP:0002607
- 高血压 HP:0000822
- 烦渴 HP:0001959
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）