眼脑面综合征，Kaufman型
Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
ORPHA:2707疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability, distinctive craniofacial features and variable multiple congenital anomalies including ocular, brain, urogenital and skeletal abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBE3B | ubiquitin protein ligase E3B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 44
极常见 99–80%16
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 细长指(趾) HP:0001166
- 短头畸形 HP:0000248
- 呼吸困难 HP:0002094
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 长足 HP:0001833
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 下颌后缩 HP:0000278
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%25
- 唇形态异常 HP:0000159
- 上唇形态异常 HP:0000177
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 腭高而窄 HP:0002705
- 长脸 HP:0000276
- 小角膜 HP:0000482
- 小牙畸形 HP:0000691
- 肌无力 HP:0010547
- 近视 HP:0000545
- 脸狭窄 HP:0000275
- 眼球震颤 HP:0000639
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 短睑裂 HP:0012745
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 细眉 HP:0045074
- 下红唇薄 HP:0000233
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%3
- 脉络膜视网膜营养不良 HP:0001135
- 无脉络膜症 HP:0001139
- 阴蒂肥大 HP:0008665
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）