眼齿综合征，Rutherfurd型
Oculodental syndrome, Rutherfurd type
ORPHA:2709疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Oculodental syndrome, Rutherfurd type is a rare genetic disorder that is primarily characterized by the classical triad of gingival fibromatosis, non-eruption of tooth and corneal dystrophy (bilateral corneal vascularization and opacity). Abnormally shaped teeth have also been reported. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait.
别名
牙龈肥大-角膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%4
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 牙龈增生 HP:0000212
常见 79–30%4
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 角膜混浊 HP:0007957
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）