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眼齿指发育不良

Oculodentodigital dysplasia

ORPHA:2710疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare congenital malformation syndrome characterized by craniofacial, ocular, dental, digital anomalies and neurologic symptoms.

别名

眼牙骨发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GJA1gap junction protein alpha 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 83

极常见 99–80%14

  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 耳部异常 HP:0000598
  • 鼻异常 HP:0000366
  • 宽鼻小柱 HP:0010761
  • 龋齿 HP:0000670
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 手指并指 HP:0006101
  • 小角膜 HP:0000482
  • 鼻梁狭窄 HP:0000446
  • 乳牙过早脱落 HP:0006323
  • 并趾 HP:0001770
  • 牙齿发育不全 HP:0009804
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430

常见 79–30%42

  • 皮质骨形态异常 HP:0003103
  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 视力异常 HP:0000504
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 中节指骨发育不良/发育不全 HP:0009843
  • 共济失调 HP:0001251
  • 宽牙槽嵴 HP:0000187
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 白内障 HP:0000518
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 颅骨骨质增生 HP:0004437
  • 卷曲样发 HP:0002212
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 步态异常 HP:0001288
  • 青光眼 HP:0000501
  • 额头高 HP:0000348
  • 高度远视 HP:0008499
  • 骨质增生 HP:0100774
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 上唇正中裂 HP:0000161
  • 轻度全面发育延迟 HP:0011342
  • 肌无力 HP:0001324
  • 近视 HP:0000545
  • 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短鼻 HP:0003196
  • 毛发生长缓慢 HP:0002217
  • 毛发稀疏 HP:0008070
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 痉挛 HP:0001257
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%27

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 骨干形态异常 HP:0000940
  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 虹膜形态异常 HP:0000525
  • 锁骨形态异常 HP:0000889
  • 心律失常 HP:0011675
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 绒毛 HP:0002213
  • 多指 HP:0001161
  • 听力受损 HP:0000365
  • 低血糖 HP:0001943
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 马德隆畸形 HP:0003067
  • 小下颌 HP:0000347
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 掌跖角化症 HP:0000982
  • 轴前多指 HP:0001177
  • 短拇趾 HP:0010109
  • 斜视 HP:0000486
  • 牙髓腔增大 HP:0000679
  • 脐疝 HP:0001537
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 室间隔缺损 HP:0001629

外部标识与链接

OrphanetOMIM:164200OMIM:257850MONDO:0008111GARD:7239ICD-10 Q87.8ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）