眼面心牙综合征
Oculofaciocardiodental syndrome
ORPHA:2712疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is a very rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by dental radiculomegaly, congenital cataract, facial dismorphism and congenital heart disease.
别名
白内障-小眼-神经根肿大-心脏间隔缺损综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCOR | BCL6 corepressor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%7
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 牙列异常 HP:0000164
- 鼻尖裂 HP:0000456
- 白内障 HP:0000518
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
常见 79–30%15
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 腭形态异常 HP:0000174
- 宽掌 HP:0001169
- 腭裂 HP:0000175
- 第二趾屈曲挛缩 HP:0010327
- 第四趾屈曲挛缩 HP:0010339
- 融合牙 HP:0011090
- 槌状趾 HP:0001765
- 长人中 HP:0000343
- 脸狭窄 HP:0000275
- 少牙畸形 HP:0000677
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 牙列不齐 HP:0000692
偶见 29–5%21
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 肘外翻 HP:0002967
- 晶状体异位 HP:0001083
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 膝外翻 HP:0002857
- 青光眼 HP:0000501
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短拇指 HP:0009778
- 单个上门齿 HP:0006315
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）