眼-腭-大脑综合征
Oculo-palato-cerebral syndrome
ORPHA:2714疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare orofacial clefting syndrome characterized by persistent hyperplastic primary vitreous, microphthalmia, microcephaly, small hands and feet, and mild-to-severe intellectual disability. Facial dysmorphic features include bulbous nose, full cheeks, and a cleft palate. Other symptoms may include cerebral atrophy, hearing loss and atopic dermatitis.
别名
眼-腭-大脑侏儒症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 哮喘 HP:0002099
- 小眼症 HP:0000568
常见 79–30%19
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腭高而窄 HP:0002705
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 白瞳症 HP:0000555
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 玻璃体血管系统残留 HP:0007968
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 痉挛 HP:0001257
- 耳轮增厚 HP:0000391
偶见 29–5%3
- 青光眼 HP:0000501
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）