重症眼-肾-小脑综合征
Severe oculo-renal-cerebellar syndrome
ORPHA:2715疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by profound intellectual disability, choreoathetosis, progressive spastic diplegia, progressive tapetoretinal degeneration with loss of retinal vessels, and glomerulopathy resulting in death late in the first or early in the second decade of life. Absence of the cerebellar granular layer has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1982.
别名
Hunter-Jurenka-Thompson综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%11
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 肾小球病 HP:0100820
- 肌张力减退 HP:0001252
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 关节过度活动 HP:0001382
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%13
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 反射亢进 HP:0001347
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨突出 HP:0010620
- 下颌前突 HP:0000303
- 脸狭窄 HP:0000275
- 木屐足 HP:0001852
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%5
- 白内障 HP:0000518
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 大耳垂 HP:0009748
- 面具样面容 HP:0000298
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）