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眼毛发肛门综合征

Oculotrichoanal syndrome

ORPHA:2717疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Oculotrichoanal syndrome is a form of rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a combination of various nose, eye, gastrointestinal and genitourinary abnormalities. Clinical presentation is variable and often includes bifid and broad nasal tip, aberrant anterior hairline, coloboma, cryptophthalmos or unilateral anophthalmia, anal anomalies, and omphalocele. Intelligence and global development is normal.

别名

Marles-Greenberg-Persaud 综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 10

极常见 99–80%3

  • 毛发分布异常 HP:0010720
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 上眼睑缺损 HP:0000636

常见 79–30%3

  • 肛门狭窄 HP:0002025
  • 肛门前置 HP:0001545
  • 鼻泪管阻塞 HP:0000579

偶见 29–5%4

  • 无眼畸形 HP:0000528
  • 鼻尖裂 HP:0000456
  • 隐眼 HP:0001126
  • 小眼症 HP:0000568

外部标识与链接

OrphanetOMIM:248450MONDO:0009560GARD:3395ICD-10 Q87.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）