眼脑色素沉着不足综合征，Cross型
Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type
ORPHA:2719疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type is a rare congenital syndrome characterized by cutaneous and ocular hypopigmentation, various ocular anomalies (e.g. corneal and lens opacity, spastic ectropium, and/or nystagmus), growth deficiency, intellectual deficit and other progressive neurologic anomalies such as spastic tetraplegia, hyperreflexia, and/or athetoid movements. The clinical picture varies among patients and may also include other anomalies such as urinary tract abnormalities, Dandy-Walker malformations, and/or bilateral inguinal hernia.
别名
Cross综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 45
极常见 99–80%4
- 腭形态异常 HP:0000174
- 智力障碍 HP:0001249
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%27
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 运动异常 HP:0100022
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 贫血 HP:0001903
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 细长指(趾) HP:0001166
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 角膜混浊 HP:0007957
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 长头畸形 HP:0000268
- 脑电图异常 HP:0002353
- 睑外翻 HP:0000656
- 生长延迟 HP:0001510
- 反射亢进 HP:0001347
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼白化病 HP:0001107
- 短鼻 HP:0003196
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%14
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 声音异常 HP:0001608
- 手足徐动症 HP:0002305
- 无脉络膜症 HP:0001139
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 小头畸形 HP:0000252
- 近视 HP:0000545
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 输尿管狭窄 HP:0000071
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）