罕见病知识库 RareSeen

福山型先天性肌营养不良症

Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type

ORPHA:272疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare congenital progressive muscular dystrophy often characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.

别名

福山型先天性肌营养不良症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
1-9 / 100 000（Japan）

相关基因 1

基因名称关联类型
FKTNfukutinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 31

极常见 99–80%13

  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 步态异常 HP:0001288
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • α-抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化不良 HP:0030046
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 面具样面容 HP:0000298
  • 肌营养不良 HP:0003560
  • 肌病 HP:0003198
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • Ⅱ型无脑回畸形 HP:0007260

常见 79–30%9

  • 短头畸形 HP:0000248
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 脑积水 HP:0000238
  • 近视 HP:0000545
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 哭声微弱 HP:0001612

偶见 29–5%9

  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 白内障 HP:0000518
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 青光眼 HP:0000501
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视网膜发育不良 HP:0007973
  • 视觉障碍 HP:0000505

外部标识与链接

OrphanetOMIM:253800MONDO:9678GARD:6475ICD-10 G71.2ICD-11 8C70.6ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）