眼脑色素沉着不足综合征，Preus型
Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type
ORPHA:2720疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type is a rare congenital syndrome characterized by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuropsychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anemia, and/or nystagmus.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%14
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低色素性贫血 HP:0001931
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 白发 HP:0011364
常见 79–30%6
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 间脑形态异常 HP:0010662
- 细长指(趾) HP:0001166
- 脑积水 HP:0000238
- 眼白化病 HP:0001107
偶见 29–5%6
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 畏光 HP:0000613
- 骨密度降低 HP:0004349
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）