睑裂狭小-智力障碍综合征，Ohdo型
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
ORPHA:2728疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A multiple congenital malformation syndrome characterized by blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, hearing impairment and intellectual disability.
别名
睑裂狭小综合征，Ohdo型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%22
- 手掌皮纹异常 HP:0001018
- 外耳异常 HP:0000356
- 弱视 HP:0000646
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 听力受损 HP:0000365
- 心脏杂音 HP:0030148
- 牙齿发育不全 HP:0000685
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小眼症 HP:0000568
- 小耳畸形 HP:0008551
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 蛋白尿 HP:0000093
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 小阴囊 HP:0000046
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%4
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 腭裂 HP:0000175
- 多发性膀胱憩室症 HP:0012619
- 新生儿窒息 HP:0012768
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）