Steinert强直性肌营养不良
Steinert myotonic dystrophy
ORPHA:273疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multi-system disorder characterized by a wide range of muscle-related manifestations (muscle weakness, myotonia, early onset cataracts (before age 50) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immunologic involvement) that vary depending on the age of onset. The very wide clinical spectrum ranges from lethal presentations in infancy to mild, late-onset disease.
别名
营养不良性肌强直1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DMPK | DM1 protein kinase | ORPHA:589821 |
临床表型 108
必现 100%1
- 肌无力 HP:0001324
极常见 99–80%6
- 心脏传导异常 HP:0031546
- 远端肌无力 HP:0002460
- 肌电图:肌强直性放电 HP:0100284
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 运动后肌强直现象 HP:0003740
- 后囊下白内障 HP:0007787
常见 79–30%17
- 快速眼动期睡眠异常 HP:0002494
- 咀嚼肌异常 HP:0410011
- 心房纤颤 HP:0005110
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
- 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
- 疲乏 HP:0012378
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 过度睡眠 HP:0100786
- 人格障碍 HP:0031466
- 肌痛 HP:0003326
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 精细动作协调差 HP:0007010
- PR间期延长 HP:0012248
- QRS波群延长 HP:0006677
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%68
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 舌肌异常 HP:0040173
- 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
- 脱发 HP:0001596
- 焦虑 HP:0000739
- 散光 HP:0000483
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 胆石症 HP:0001081
- 便秘 HP:0002019
- 生育能力下降 HP:0000144
- 胎动减少 HP:0001558
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 抑郁 HP:0000716
- 糖尿病 HP:0000819
- 膈肌无力 HP:0009113
- 腹泻 HP:0002014
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 构音障碍 HP:0001260
- 早期秃发 HP:0002234
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 情绪不稳 HP:0000712
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 跌倒 HP:0002527
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 抓握性肌强直 HP:0012899
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 远视 HP:0000540
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 阳痿 HP:0000802
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 假性肠梗阻 HP:0004389
- 左心室收缩功能障碍 HP:0025169
- 眼球运动受限 HP:0007941
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 智能衰退 HP:0001268
- 轻度胎儿脑室扩大 HP:0010952
- 下颌肌强直 HP:0012901
- 上肢肌强直 HP:0012903
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 颈肌无力 HP:0000467
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 偏执狂 HP:0011999
- 周围神经病 HP:0009830
- 羊水过多 HP:0001561
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 视力下降 HP:0007663
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 继发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0000867
- 注意力短暂 HP:0000736
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 室上性心动过速 HP:0004755
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 睾丸萎缩 HP:0000029
罕见 <4–1%16
- 攻击性行为 HP:0000718
- 孤独症 HP:0000717
- 脑肿瘤 HP:0030692
- 脉络膜黑色素瘤 HP:0012054
- 结肠癌 HP:0003003
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 子宫内膜癌 HP:0012114
- 行走不能 HP:0002540
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 甲状腺非髓样癌 HP:0040198
- 强迫特质 HP:0008770
- 卵巢癌 HP:0025318
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）