橄榄体脑桥小脑萎缩-耳聋综合征
Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
ORPHA:2732疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome is characterised by infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases.
别名
橄榄体脑桥小脑萎缩-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 14
极常见 99–80%5
- 共济失调 HP:0001251
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 听力受损 HP:0000365
- 反射亢进 HP:0001347
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%2
- 眼球震颤 HP:0000639
- 橄榄桥脑小脑萎缩 HP:0002542
偶见 29–5%7
- 异常言语模式 HP:0002167
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 脑电图异常 HP:0002353
- 肌张力增高 HP:0001276
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）