致死性脐膨出-腭裂综合征
Lethal omphalocele-cleft palate syndrome
ORPHA:2736疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of omphalocele and cleft palate. Other reported features include cleft lip, bifid uvula, bilateral talipes equinovarus, bicornuate uterus, and hydrocephalus internus. The condition is lethal in infancy.
别名
Czeizel 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%2
- 腭裂 HP:0000175
- 脐膨出 HP:0001539
常见 79–30%6
- 双角子宫 HP:0000136
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 软腭裂 HP:0000185
- 脑积水 HP:0000238
- 下颌后缩 HP:0000278
- 单侧唇裂 HP:0100333
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）