罕见病知识库 RareSeen

巨大血小板综合征

Bernard-Soulier syndrome

ORPHA:274疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:370127 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, inherited platelet disorder characterized by mild to severe bleeding tendency , macrothrombocytopenia and absent ristocetin-induced platelet agglutination.

别名

出血性血小板营养不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaDisease-causing germline mutation(s) in
GP9glycoprotein IX plateletDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 21

必现 100%1

  • 瑞斯托菌素诱导的血小板聚集受损 HP:0011871

极常见 99–80%4

  • 异常出血 HP:0001892
  • 血小板糖蛋白Ib-IX-V减少 HP:0011879
  • 巨血小板 HP:0001902
  • 巨血小板减少症 HP:0040185

常见 79–30%6

  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 月经过多症 HP:0000132
  • 瘀点 HP:0000967
  • 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
  • 自发性血肿 HP:0007420
  • 复发性自发鼻衄 HP:0004406

偶见 29–5%6

  • 巨核细胞形态异常 HP:0012143
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 牙龈出血 HP:0000225
  • 呕血 HP:0002248
  • 肉眼血尿 HP:0012587
  • 手术后出血时间延长 HP:0004846

罕见 <4–1%4

  • 哮喘 HP:0002099
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 部分性重复肾 HP:0008738
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:153670OMIM:231200MONDO:0009276GARD:2470ICD-10 D69.1ICD-11 3B62.01ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）