眼下颌支发育不良
Ophthalmomandibulomelic dysplasia
ORPHA:2741疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ophthalmomandibulomelic dysplasia is characterized by complete blindness due to corneal opacities, difficult mastication due to temporomandibular fusion and anomalies of the arms.
别名
Pillay综合征
基本事实
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%17
- 骨密度异常 HP:0004348
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 失明 HP:0000618
- 手指弯曲 HP:0100490
- 角膜混浊 HP:0007957
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 肱骨外侧髁发育不全 HP:0006441
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 短肢 HP:0002983
- 下颌钝角 HP:0005446
- 尺桡关节脱位 HP:0006439
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 指关节融合 HP:0009773
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 颞下颌关节强直 HP:0012478
- 向尺骨偏离的曲棍球棒样手 HP:0006055
偶见 29–5%2
- 青光眼 HP:0000501
- 巨角膜 HP:0000485
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）