眼肌麻痹-智力障碍-皱襞舌综合征
Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome
ORPHA:2743疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by congenital, external, nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud's syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.
别名
Levic-Stefanovic-Nikolic综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%9
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 沟裂舌 HP:0000221
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 上睑下垂 HP:0000508
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%2
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 近视 HP:0000545
偶见 29–5%2
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 偏瘫 HP:0002301
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）