水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧凸
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
ORPHA:2744疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare congenital autosomal recessive disease, presenting in children and adolescents, and characterized by progressive scoliosis along with the absence of conjugate horizontal eye movements and associated with failure of the somatosensory and corticospinal neuronal tracts to decussate in the medulla.
别名
进行性眼外肌麻痹和脊柱侧凸
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ROBO3 | roundabout guidance receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DCC | DCC netrin 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%3
- 水平核上性凝视麻痹 HP:0007817
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脊柱侧弯 HP:0002650
常见 79–30%11
- 认知功能损害 HP:0100543
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- Duane 异常 HP:0009921
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌病 HP:0003198
- 眼球震颤 HP:0000639
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%2
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
OrphanetOMIM:607313OMIM:617542MONDO:0011810GARD:12682ICD-10 H49.4ICD-11 9C83.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）