Opitz G/BBB综合征
Opitz GBBB syndrome
ORPHA:2745疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked congenital midline malformation syndrome characterized by hypertelorism, laryngo-tracheo-esophageal defects and hypospadias.
别名
眼距过宽-食管畸形-尿道下裂综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MID1 | midline 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 75
极常见 99–80%4
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 前额中央突出 HP:0011220
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%16
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 面部形状异常 HP:0001999
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 喉裂 HP:0008751
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 上睑下垂 HP:0000508
- 注意力短暂 HP:0000736
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 巨脑室 HP:0002119
- 美人尖 HP:0000349
偶见 29–5%46
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 自闭症行为 HP:0000729
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 学步晚 HP:0031936
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肛门异位 HP:0004397
- 卵巢增大 HP:0100879
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 大囟门 HP:0000239
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 脐膨出 HP:0001539
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 少言寡语 HP:0002465
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 额嵴突出 HP:0005487
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 喘鸣 HP:0010307
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
罕见 <4–1%9
- 屈光异常 HP:0000539
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 双角子宫 HP:0000813
- 缺牙症 HP:0000668
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 斜视 HP:0000486
- 甲状舌管囊肿 HP:0010518
- 气管软化 HP:0002779
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）