口颚肌-肢体发育不良综合征
Oromandibular-limb hypogenesis syndrome
ORPHA:2749疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Oromandibular-limb hypogenesis syndromes (OLHS) are a group of dysmorphic complexes (including Charlie M syndrome, Hanhart syndrome and glossopalatine ankylosis) characterized by the association of severe asymmetric limb defects (primarily involving distal segments) and abnormalities of the oral cavity and mandible (hypoglossia, aglossia, micrognathia, glossopalatine ankylosis, cleft palate, and gingival anomalies).
别名
口肢端综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）