DCLRE1C缺陷所致重症联合免疫缺陷
T-B-NK+ severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency
ORPHA:275疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DCLRE1C deficiency is a type of SCID characterized by severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionizing radiation.
别名
ARTEMIS缺乏所致重症联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCLRE1C | DNA cross-link repair 1C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%2
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
常见 79–30%10
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 支气管扩张 HP:0002110
- 皮肤脓肿 HP:0031292
- 皮肤肉芽肿 HP:6000070
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复机会性感染 HP:0005390
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
- 疣 HP:0200043
偶见 29–5%15
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 自身免疫 HP:0002960
- 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
- CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
- 发育迟滞 HP:0001508
- 顽固性腹泻 HP:0002041
- 幼年类风湿关节炎 HP:0005681
- 肿瘤 HP:0002664
- 中耳炎 HP:0000388
- 复发性口疮性口炎 HP:0011107
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 反复分枝杆菌感染 HP:0011274
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 皮疹 HP:0000988
- 白癜风 HP:0001045
罕见 <4–1%1
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）