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口面指综合征1型

Orofaciodigital syndrome type 1

ORPHA:2750疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:90650 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neurodevelopmental disorder in the ciliopathy group characterized by variable anomalies in affected females including external malformations (craniofacial and digital), and possible involvement of the central nervous system (CNS) and viscera (kidneys, pancreas and ovaries). In males, it is mostly lethal, typically during the first or second trimester of pregnancy.

别名

Papillon-Léage-Psaume 综合征

基本事实

遗传方式
X 连锁显性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（France）

相关基因 1

基因名称关联类型
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 65

极常见 99–80%9

  • 脸部异常 HP:0000271
  • 额外口腔系带 HP:0000191
  • 宽牙槽嵴 HP:0000187
  • 前额突出 HP:0002007
  • 高腭 HP:0000218
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 分叶舌 HP:0000180
  • 上唇正中裂 HP:0000161
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%20

  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 共济失调 HP:0001251
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 锥形骨骺 HP:0010579
  • 手指偏离 HP:0004097
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 手指并指 HP:0006101
  • 多趾 HP:0001829
  • 舌错构瘤 HP:0011802
  • 多指 HP:0001161
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短趾 HP:0001831
  • 舌结节 HP:0000199
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430

偶见 29–5%36

  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 胰腺异常 HP:0001732
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 脱发 HP:0001596
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 慢性中耳炎 HP:0000389
  • 毛发粗糙 HP:0002208
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 血管扩张 HP:0002617
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肾积水 HP:0000126
  • 高血压 HP:0000822
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 唇点凹 HP:0100267
  • 小下颌 HP:0000347
  • 粟丘疹 HP:0001056
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 牙源性肿瘤 HP:0100612
  • 开牙合 HP:0010807
  • 胰腺囊肿 HP:0001737
  • 轴后多指畸形 HP:0001162
  • 轴前多指 HP:0001177
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 毛发稀疏 HP:0008070
  • 跗骨骨性融合 HP:0008368
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 震颤 HP:0001337

外部标识与链接

OrphanetOMIM:311200MONDO:0010702GARD:4121ICD-10 Q87.0ICD-11 LD25.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）