口面指综合征4型
Orofaciodigital syndrome type 4
ORPHA:2753疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental disorder of the ciliopathy group characterized by postaxial polydactyly, mesomelic shortening of the legs (tibial hypoplasia), nonspecific orofacial features, and variable involvement of viscera (kidneys, liver) and the central nervous system.
别名
Baraitser-Burn综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TCTN3 | tectonic family member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 69
极常见 99–80%42
- 关节形态异常 HP:0001367
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 牙龈异常 HP:0000168
- 外耳异常 HP:0000356
- 舌异常 HP:0000157
- 睾丸缺如 HP:0010469
- 下颌骨发育不良/发育不全 HP:0009118
- 胫骨发育不全或发育低下 HP:0005772
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 手指并指 HP:0006101
- 膝内翻 HP:0002970
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 错构瘤 HP:0010566
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节脱位 HP:0001373
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 低位耳 HP:0000369
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 小耳畸形，3级 HP:0011267
- 单睾丸 HP:0030868
- 羊水过少 HP:0001562
- 口腔粘连 HP:0010285
- 口面裂 HP:0000202
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 后旋耳 HP:0000358
- 轴前多指 HP:0001177
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 下颌后缩 HP:0000278
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短鼻 HP:0003196
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%13
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 手指弯曲 HP:0100490
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 腭裂 HP:0000175
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼球突出 HP:0000520
- 手劈裂 HP:0001171
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
偶见 29–5%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 耳部异常 HP:0000598
- 耳轮脚缺失 HP:0011255
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 双肺发育不全 HP:0005944
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 会阴瘘 HP:0004871
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 肺发育不良 HP:0002089
- 直肠闭锁 HP:0025023
- 直肠阴道瘘 HP:0000143
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 人中短 HP:0000322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）