自身免疫性淋巴细胞增生综合征伴复发性病毒感染
Autoimmune lymphoproliferative syndrome-recurrent viral infections due to CASP8 deficiency
ORPHA:275517疾病
定义
一种罕见的遗传性疾病，其特征为淋巴结病和/或脾肿大以及由疱疹病毒引起的反复感染。
别名
ALPS伴复发性病毒感染
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CASP8 | caspase 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）