L1综合征
L1 syndrome
ORPHA:275543疾病
定义
L1综合征是一种轻度至重度的先天性X连锁发育障碍，其特征为不同程度的脑积水、智力缺陷、腿部痉挛和拇指内收。该综合征代表了一系列疾病，包括:伴Sylvius导水管狭窄的X连锁脑积水（(HSAS)）、MASA综合征、X连锁复杂遗传性痉挛性截瘫1型和X连锁复杂胼胝体发育不全(见该类词条)。
别名
胼胝体发育不全-发育迟缓-拇指内收-痉挛-脑积水综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| L1CAM | L1 cell adhesion molecule | ORPHA:2466 |
临床表型 16
极常见 99–80%12
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 抑郁 HP:0000716
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 头痛 HP:0002315
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 脑积水 HP:0000238
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%1
- 拇指内收 HP:0001181
偶见 29–5%3
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
OrphanetOMIM:303350OMIM:304100OMIM:307000MONDO:0017140GARD:12524ICD-10 Q04.8ICD-11 LD90.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）