遗传性肺动脉高压
Heritable pulmonary arterial hypertension
ORPHA:275777疾病亚型
定义
遗传性肺动脉高压(HPAH)是肺动脉高压(PAH)的一种形式，由PAH易感基因突变或家族背景所致。HPAH的特点是肺动脉阻力升高导致右心衰竭。HPAH是进行性的，具有潜在的致命性。
别名
遗传性肺动脉高压
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 11
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACVRL1 | activin A receptor like type 1 | Candidate gene tested in |
| BMPR2 | bone morphogenetic protein receptor type 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TBX4 | T-box transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ENG | endoglin | Candidate gene tested in |
| CAV1 | caveolin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMAD9 | SMAD family member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SOX17 | SRY-box transcription factor 17 | Major susceptibility factor in |
| KCNK3 | potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GDF2 | growth differentiation factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EIF2AK4 | eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| ATP13A3 | ATPase 13A3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）