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行为异常型额颞叶痴呆

Behavioral variant of frontotemporal dementia

ORPHA:275864疾病

定义

行为变异型额颞叶痴呆(BV-FTD)是额颞叶痴呆(FTD)的一种，以进行性行为损害和执行功能下降为特征，以额叶萎缩为主。

别名

bv-FTD

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期
患病率
1-9 / 100 000（Netherlands）

相关基因 9

基因名称关联类型
PSEN1presenilin 1Disease-causing germline mutation(s) in
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BMajor susceptibility factor in
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Major susceptibility factor in
VCPvalosin containing proteinMajor susceptibility factor in
MAPTmicrotubule associated protein tauMajor susceptibility factor in
GRNgranulin precursorMajor susceptibility factor in
SQSTM1sequestosome 1Disease-causing germline mutation(s) in
C9ORF72C9orf72-SMCR8 complex subunitMajor susceptibility factor in
TMEM106Btransmembrane protein 106BMajor susceptibility factor in

临床表型 40

极常见 99–80%25

  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 失语症 HP:0002381
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 脱抑制 HP:0000734
  • 计算困难 HP:0002442
  • 书写困难 HP:0010526
  • 失读症 HP:0010522
  • 模仿性言语 HP:0010529
  • 情感缺失 HP:0030213
  • 额颞叶萎缩 HP:0006892
  • 额颞叶痴呆 HP:0002145
  • 口欲亢进 HP:0000710
  • 不适宜行为 HP:0000719
  • 易激惹 HP:0000737
  • 自知力缺乏 HP:0000757
  • 言语不能 HP:0002371
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 持久性思维 HP:0030223
  • 性格改变 HP:0000751
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 坐立不安 HP:0000711
  • 限制性行为 HP:0000723
  • 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474

常见 79–30%4

  • 脑FDG正电子发射断层扫描异常 HP:0012658
  • 脑白质形态异常 HP:0002500
  • 收藏癖 HP:0030212
  • 脑电图持续慢活动 HP:0011204

偶见 29–5%11

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 意志力丧失 HP:0012671
  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 肌束震颤 HP:0002380
  • 步态异常 HP:0001288
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 缄默症 HP:0002300
  • 精神病 HP:0000709
  • 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493

外部标识与链接

OrphanetOMIM:172700OMIM:600274OMIM:600795MONDO:0017160GARD:7392ICD-10 G31.0ICD-11 6D83ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）