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额颞叶痴呆伴运动神经元病

Frontotemporal dementia with motor neuron disease

ORPHA:275872疾病

定义

额颞叶痴呆伴运动神经元病(FTD-MND)是一种额颞叶变性病，其特征是除神经源性肌肉萎缩(类似于肌萎缩侧索硬化症；见该词条)等运动神经元疾病的表现外，在38岁至78岁之间显现出与痴呆相关的精神症状(如人格改变、无节制行为、易怒、攻击性)、记忆障碍、全身性智能障碍、情绪障碍和跨皮质运动性失语，最终导致缄默症。这种疾病是进行性的，发病后2-5年内死亡。

别名

额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化症

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期

相关基因 7

基因名称关联类型
VCPvalosin containing proteinDisease-causing germline mutation(s) in
TARDBPTAR DNA binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in
FUSFUS RNA binding proteinMajor susceptibility factor in
SQSTM1sequestosome 1Disease-causing germline mutation(s) in
C9ORF72C9orf72-SMCR8 complex subunitDisease-causing germline mutation(s) in
TBK1TANK binding kinase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 35

极常见 99–80%3

  • 下运动神经元形态异常 HP:0002366
  • 上运动神经元形态异常 HP:0002127
  • 额颞叶痴呆 HP:0002145

常见 79–30%20

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 失用 HP:0002186
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
  • 抑郁 HP:0000716
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 计算困难 HP:0002442
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 泛发性肌萎缩 HP:0003700
  • 胶质细胞增生 HP:0002171
  • 幻觉 HP:0000738
  • 大脑皮质中神经元损失 HP:0007190
  • 下肢轻瘫 HP:0002385
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 进行性小脑共济失调 HP:0002073
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 四肢轻瘫 HP:0002273
  • 上运动神经元功能障碍导致的无力 HP:0010549

偶见 29–5%11

  • 线粒体形态异常 HP:0008322
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
  • 球麻痹 HP:0001283
  • 脱抑制 HP:0000734
  • 肌束震颤 HP:0002380
  • 全脑萎缩 HP:0002283
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 缄默症 HP:0002300
  • 持久性思维 HP:0030223
  • 核上性凝视麻痹 HP:0000605

罕见 <4–1%1

  • 上睑下垂 HP:0000508

外部标识与链接

OrphanetOMIM:105550OMIM:608030OMIM:612069MONDO:0017161ICD-10 G31.0ICD-11 6D83ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）