口咽闭锁-肋椎骨异常综合征
Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome
ORPHA:2759疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome is a dysostosis with predominant vertebral and costal involvement characterized by oropharyngeal atresia, mild mandibulofacial dysostosis, auricular malformations, and costovertebral anomalies (hemivertebrae, block vertebra, partial fusion of the ribs, absent ribs). There have been no further descriptions in the literature since 1989.
别名
Seghers综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%14
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 唇形态异常 HP:0000159
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 嘴部异常 HP:0000153
- 咽部异常 HP:0000600
- 人中异常 HP:0000288
- 呼吸困难 HP:0002094
- 半椎体 HP:0002937
- 低位耳 HP:0000369
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 后旋耳 HP:0000358
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
常见 79–30%13
- 对耳屏形态异常 HP:0009896
- 舌未发育/舌发育不全 HP:0010295
- 细长指(趾) HP:0001166
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长掌 HP:0011302
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）