γ链缺乏所致T-B+严重联合免疫缺陷
T-B+NK- severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
ORPHA:276疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Severe combined immunodeficiency (SCID) due to gamma chain deficiency, also called SCID-X1, is a form of SCID characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive.
别名
X连锁T-B+严重联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL2RG | interleukin 2 receptor subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%8
- 循环免疫球蛋白水平异常 HP:0010701
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 肺炎 HP:0002090
- 阵发性发热 HP:0001954
- 自然杀伤细胞数量减少 HP:0040218
- 初始 T 细胞比例减低 HP:0031397
常见 79–30%10
- T细胞受体重排删除环水平减低 HP:0031545
- 咳嗽 HP:0012735
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
- 腹泻 HP:0002014
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复机会性感染 HP:0005390
- 脓毒症 HP:0100806
- 皮疹 HP:0000988
偶见 29–5%10
- 扁桃体缺如 HP:0030813
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 慢性口腔念珠菌病 HP:0009098
- 发育迟滞 HP:0001508
- 淋巴结发育不全 HP:0002732
- 反复流感嗜血杆菌感染 HP:0005376
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 复发性皮肤真菌感染 HP:0011370
- 复发性疱疹 HP:0005353
- 重症复发性水痘 HP:0005428
罕见 <4–1%5
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 循环IgG水平升高 HP:0003237
- 黄疸 HP:0000952
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 淋巴增生性疾病 HP:0005523
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）