OSLAM综合征
OSLAM syndrome
ORPHA:2760疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by the association of osteosarcoma with limb anomalies (such as bilateral radioulnar synostosis and clinodactyly, as well as other abnormalities of the hands and feet) and erythroid macrocytosis without anemia. There have been no further descriptions in the literature since 1977.
别名
骨肉瘤-肢体异常-大红细胞综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%4
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 龋齿 HP:0000670
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 骨肉瘤 HP:0002669
常见 79–30%1
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 桡尺骨融合 HP:0002974
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）