胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷
Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation
ORPHA:276066疾病
定义
胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷会导致胆汁酸合成的异常(见该词条)，其特征是脂肪吸收不良、新生儿胆汁淤积和生长障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）