多发性内分泌肿瘤4型
Multiple endocrine neoplasia type 4
ORPHA:276152疾病
定义
多发性内分泌肿瘤4型(MEN4)是一种非常罕见的MEN(见该词条)，是一种遗传性癌症综合征，以甲状旁腺和垂体前叶肿瘤为特征，可能与肾上腺、肾脏和生殖器官肿瘤有关。
别名
MEN4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDKN1B | cyclin dependent kinase inhibitor 1B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 39
极常见 99–80%6
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 高钙血症 HP:0003072
- 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
- 甲状旁腺腺瘤 HP:0002897
- 甲状旁腺增生 HP:0008208
常见 79–30%21
- 胰腺生理功能异常 HP:0012091
- 肾上腺皮质腺瘤 HP:0008256
- 血管纤维瘤 HP:0010615
- 腹泻 HP:0002014
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 食管炎 HP:0100633
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 胰岛素瘤 HP:0012197
- 神经内分泌肿瘤 HP:0100634
- 消化性溃疡 HP:0004398
- 垂体腺瘤 HP:0002893
- 垂体生长激素腺瘤 HP:0011760
- 垂体裸细胞腺瘤 HP:0011761
- 垂体泌乳素腺瘤 HP:0006767
- 肺类癌 HP:0030445
- 肾血管平滑肌脂肪瘤 HP:0006772
- 皮下脂肪瘤 HP:0001031
- 甲状腺腺瘤 HP:0000854
- Zollinger-Ellison 综合征 HP:0002044
偶见 29–5%11
- 类癌 HP:0100570
- 宫颈癌 HP:0030079
- 斑驳样色素减退斑 HP:0007449
- 红斑 HP:0010783
- 肝外胆汁淤积 HP:0012334
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 胰高血糖素水平增加 HP:0030688
- 尿皮质醇水平增高 HP:0012030
- 甲状旁腺癌 HP:0006780
- 垂体促肾上腺皮质激素腺瘤 HP:0008291
- 睾丸肿瘤 HP:0010788
罕见 <4–1%1
- 胸腺瘤 HP:0100522
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）