脊髓小脑性共济失调32型
Spinocerebellar ataxia type 32
ORPHA:276183疾病
定义
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以共济失调和认知障碍为特征。无精子症是受影响男性的典型特征。
别名
小脑共济失调伴无精症和智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCA32 | spinocerebellar ataxia 32 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
常见 79–30%6
- 无精症 HP:0000027
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 男性不育 HP:0003251
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 睾丸萎缩 HP:0000029
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）