脊髓小脑性共济失调35型
Spinocerebellar ataxia type 35
ORPHA:276193疾病
定义
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以成人起病的进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、眼球运动障碍、手部意向性震颤、反射亢进和痉挛性斜颈为特征。
别名
SCA35
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGM6 | transglutaminase 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%9
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 意向性震颤 HP:0002080
- 肢体共济失调 HP:0002070
偶见 29–5%5
- 不规则扫视 HP:0000641
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 颈肌无力 HP:0000467
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 斜颈 HP:0000473
排除 0%3
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）