脊髓小脑性共济失调36型
Spinocerebellar ataxia type 36
ORPHA:276198疾病
定义
一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以步态和四肢共济失调、下肢痉挛、构音障碍、 肌束颤动、舌头萎缩和反射亢进为特征。
别名
Asidan
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOP56 | NOP56 ribonucleoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%5
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 听力受损 HP:0000365
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 躯干性共济失调 HP:0002078
常见 79–30%10
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 视力模糊 HP:0000622
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌束震颤 HP:0002380
- 步态异常 HP:0001288
- 小脑蚓部浦肯野细胞缺失 HP:0007001
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 舌萎缩 HP:0012473
- 舌肌束震颤 HP:0001308
偶见 29–5%2
- 反射亢进 HP:0001347
- 上睑下垂 HP:0000508
罕见 <4–1%10
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 大便失禁 HP:0002607
- 复视 HP:0000651
- 吞咽困难 HP:0002015
- 手部震颤 HP:0002378
- 头部震颤 HP:0002346
- 意向性震颤 HP:0002080
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 偏头痛 HP:0002076
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）