Machado-Joseph病3型
Machado-Joseph disease type 3
ORPHA:276244疾病亚型
定义
Machado-Joseph病3型是Machado-Joseph病(SCA3/MJD，见该词条)的一个亚型，程度较轻，以起病晚、进展缓慢和外周性肌萎缩为特征。
别名
Machado型脊髓小脑共济失调3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATXN3 | ataxin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%4
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
常见 79–30%25
- 下运动神经元形态异常 HP:0002366
- 锥体束征 HP:0007256
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 笨拙 HP:0002312
- 前角细胞变性 HP:0002398
- 纹状体退行性变 HP:0040140
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 复视 HP:0000651
- 远端肌无力 HP:0002460
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌电图异常 HP:0003457
- 面-舌肌束颤 HP:0007089
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 反射亢进 HP:0001347
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 眼球突出 HP:0000520
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
- 脊髓小脑束变性 HP:0002503
- 黑质神经胶质增生 HP:0011960
- 核上性眼肌麻痹 HP:0000623
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
偶见 29–5%9
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 体温调节异常 HP:0004370
- 吞咽困难 HP:0002015
- 记忆障碍 HP:0002354
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 睡眠异常 HP:0002360
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）