偏侧增生-多发性脂肪过多症综合征
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
ORPHA:276280疾病
定义
半身性增生-多发性脂肪瘤综合征是一种罕见的遗传性过度生长综合征，其特征为非进行性、不对称性、中度半身性增生(常累及四肢)，伴有缓慢生长、无痛、多发性、复发性皮下脂肪肿块，分布于全身(特别是背部、躯干、四肢、手指、腋窝)。浅表血管畸形也可能与此相关。腹内胚胎恶性肿瘤的风险增加可能与此有关。
别名
HHML
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 19
必现 100%1
- 过度生长 HP:0001548
常见 79–30%2
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 巨指 HP:0004099
偶见 29–5%15
- 第二至第四脚趾并趾 HP:0010714
- 静脉形态异常 HP:0002624
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 多趾 HP:0001829
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 过度角化不全 HP:0040009
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 小耳畸形 HP:0008551
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 色素痣 HP:0003764
- 卵巢浆液性囊腺瘤 HP:0012887
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
罕见 <4–1%1
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）